Болезнь Вильсона — Коновалова: определение, патогенез, клинические проявления

Болезнь Вильсона — Коновалова (син. гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК) — тяжелое наследственное заболевание с прогрессирующим типом течения. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Носителем дефектного гена является 1% населения. В основе заболевания лежит нарушение выведения меди из организма, и накопление ее в тканях внутренних органов (прежде всего в печени) и в головном мозге (особенно в базальных ганглиях). Хроническая интоксикация организма медью является основным звеном в патогенезе заболевания.

Клинический случай злокачественного течения болезни Вильсона — Коновалова

Педиатры Кировской областной детской клинической больницы представляют пациента 11 лет, который был госпитализирован с жалобами на слабость, повышенное слюноотделение, нарушение походки, невнятную речь. Впервые у ребенка появились жалобы за 6 месяцев до поступления на то, что «сводит» руки и на снижение памяти. Около трех недель назад на тренировке по боксу мальчик получил удары по голове, после чего жаловался на головную боль в течение двух дней. Через 2 недели после тренировки вечером внезапно появилось выражение гримасы на лице (рот растянут в улыбке), навязчивый смех, затем повышенное слюноотделение, нарушение походки — пришлепывал правой ногой. Нейрохирургом черепно-мозговая травма исключена и ребенок направлен на госпитализацию в психоневрологическое отделение детской больницы по экстренным показаниям.

Наследственный и ранний анамнез ребенка не был отягощен, мальчик рос и развивался в соответствии с возрастными нормами. Обращали на себя внимание изменения в неврологическом статусе: невнятная речь, разностояние плеч, мышечный тонус в руках и ногах высокий. Клонусы стоп. Непостоянный рефлекс Бабинского с двух сторон. Походка гемипаретическая справа с ротацией правой стопы. В течение трех дней симптоматика усилилась — ребенок стал менее активным, усугубилась дизартрия, появился тремор кистей, вновь «сводит ноги», что было расценено как дистонические атаки. После консультации генетика выявлено увеличение экскреции меди с мочой, уменьшение концентрации церулоплазмина в крови, увеличение уровня печеночных ферментов. На МРТ головного мозга тотально симметрично выявлялся интенсивный сигнал. При проведении МРТ органов брюшной полости визуализировались признаки, характерные для формирующегося цирроза печени.

Консилиумом специалистов ребенку выставлен диагноз: гепатоцеребральная дистрофия — болезнь Вильсона — Коновалова, дрожательно-ригидная форма. Осложнения основного диагноза: органическое поражение ЦНС. Смешанный тетрапарез. Гиперкинетический синдром. Дистонические атаки. Фиброз печени. Сопутствующий диагноз: артериальная гипертензия вторичная. Ангиопатия сетчатки обоих глаз. Хронический гастродуоденит.

Несмотря на назначенное лечение (в том числе — патогенетическую терапию пеницилламином), неврологическая симптоматика продолжала прогрессировать. Пациента перевели в психоневрологическое отделение клиники Санкт-Петербургского медицинского университета в тяжелом состоянии: речи не было, мальчик не мог стоять и сидеть. В связи с тяжестью состояния ребенок был помещен в ОРИТ, где установили трахеостому и гастростому, и проводили седативную, противосудорожную, антигиперкинетическую, антибактериальную, симптоматическую и хелатную терапии (с увеличением дозы пеницилламина до 500 мг/сут.), противопаркинсонический препарат. После 10 дней в ОРИТ лечение продолжили в психоневрологическом отделении. Далее мальчик переведен под наблюдение врача паллиативной медицины с рекомендациями продолжить антигиперкинетическую и противосудорожную терапии, прием пенициллинамина.

Через 8 месяцев от момента появления первых симптомов при осмотре сохранялся высокий мышечный тонус, грубый вывих в области левого локтевого сустава, эквино-вальгусная деформация стоп. Ребенок мог садиться самостоятельно, понимал речь в полном объеме, но сохранялась моторная афазия. Мальчик был снят с трахеостомы. Гастростома сохранялась, но пациент начал самостоятельно глотать протертую пищу.

Выводы на основании описания клинического случая злокачественного течения болезни Вильсона — Коновалова

В заключение авторы сообщения подчеркивают, что педиатрам необходимо помнить, что при наличии специфического лечения при данной патологии, назначенного вовремя и адекватно, возможна положительная неврологическая динамика заболевания. Болезнь Вильсона является прогрессирующим заболеванием, и при отсутствии своевременной терапии больные умирают от осложнений цирроза печени и/или реже от прогрессирующей неврологической симптоматики.