Болезни Кароли: особенности патогенеза и клинических проявлений
Болезнь Кароли (синдром Кароли) – это редко встречающееся наследственное аутосомно-рецессивное заболевание (1 случай на миллион), которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков с частым формированием внутрипеченочных камней. Впервые описал данное заболевание в 1958 г. французский гастроэнтеролог Жак Кароли. Несмотря на современные методы диагностики, до сих пор ранняя диагностика заболевания представляет определенные трудности.
Описание клинического случая пациента с болезнью Кароли
Педиатры Национального медицинского университета им. С.Д. Асфендиярова (Алматы, Казахстан) представляют пациента 14-ти лет, поступившего в Детскую городскую клиническую инфекционную больницу с подозрением на гепатит неясной этиологии и синдром портальной гипертении. Анамнез жизни ребенка был без особенностей. Из перенесенных заболеваний обращал на себя внимание синдром цитолиза на фоне гепатомегалии, выявленный участковым педиатром в 10 лет, по поводу которого пациент не был обследован.
Из анамнеза заболевания стало известно, что мальчик считает себя больным в течение года, когда стал отмечать слабость, повышенную утомляемость (особенно в последние 3 месяца до настоящего обращения), боли в животе, появление угревой сыпи. Ухудшение наступило за 3 недели до обращения, когда еще более наросла слабость, сыпи стало больше, в том числе на верхней части спины. Ребенок предпочитал лежать, родители заметили желтушное окрашивание кожных покровов и склер. Семейным врачом проведено обследование: выявлено уменьшение гемоглобина крови до 77г/л; увеличение печеночных ферментов: АлАт – 2 нормы, АсАт – до 3 норм; общего билирубина – 4,5 нормы. При проведении УЗИ органов брюшной полости определили диффузные изменения паренхимы печени, признаки тромбоза воротной вены, гиперспленизм, признаки портальной гипертензии., в связи с чем, пациента направили в инфекционный стационар.
При поступлении обращала на себя внимание желтушность кожных покровов и склер, обложенный бело-желтым налетом язык, геморрагический синдром в виде кровоизлияний в местах взятия крови на анализы и в местах инъекций, заметная венозная сеть в средней и нижней части спины, селезенка, выступающая на 3 см из-под реберной дуги плотной консистенции. Со слов матери, стул у пациента был светло-коричневого цвета, моча по утрам необычно темная.
При обследовании в стационаре отмечали панцитопению, ускорение СОЭ, цитолиз, гипербилирубинемию, снижение протромбинового времени. Обследование на гепатиты В и С дало отрицательный результат. По данным УЗИ, эхокартина соответствовала циррозу печени, портальной гипертензии с формированием множества портокавальных шунтов в области селезенки. Диагностирован асцит, спленомегалия. Заподозрена болезнь Кароли в связи с наличием в левой доле печени желчных протоков кистозно расширенных, с наличием в просвете сладжа с мелкими конкрементами.
Согласно результатам магнитно-резонансной холангиопанкреатографии (МРХПГ) у ребенка определялись внутрипеченочные желчные протоки с выраженным расширением, по типу кистозных, в полости кистозных расширений на фоне густого неоднородного желчного содержимого отмечались мелкие конкременты. На основании данных УЗИ и МРХПГ был установлен диагноз: болезнь Кароли, холангиолитиаз.
Ребенок для дальнейшего лечения был переведен в хирургический стационар.
Выводы на основании описания клинического случая пациента с болезнью Кароли
Известно, что примерно 75% больных болезнью Кароли составляют мужчины. Поражение печени может быть как диффузное, так и сегментарное, при этом чаще поражается левая доля печени. Болезнь Кароли – достаточно редкое заболевание, поэтому в литературе приводятся описания единичных наблюдений. Ведущими методами диагностики являются визуализирующие: ультразвуковое исследование, компьютерная томография, более информативно проведение ретроградной или транспеченочной магнитно-резонансной холангиографии с контрастированием протоков.
Представленный пациент соответствовал диагностическим признакам болезни Кароли. Лечение болезни обычно симптоматическое. В описанном клиническом случае мальчика перевели в хирургический стационар для вмешательства с целью предотвращения осложнений и для рассмотрения вопроса о проведении трансплантации печени.