Буллезный эпидермолиз Киндлер. Клинический случай.

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ)

ВЭБ — группа редких генетически и фенотипически гетерогенных поражений кожи, основным клиническим проявлением которых является формирование пузырей на коже и/или слизистых оболочках при незначительном физическом и/или химическом воздействии или даже спонтанно вследствие нарушения межклеточных связей в эпидермисе и зоне базальной мембраны. ВБЭ включает четыре основных типа заболевания: простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз и буллезный эпидермолиз Киндлер (БЭК). В основе патогенеза БЭК лежат патологические изменения в гене FERMT1, локализованном в хромосоме 20p12.3, кодирующем белок локальной адгезии киндлин-1.

Описание клинического случая эпидермолиза Киндлер у подростка

Дерматологи НМИЦ здоровья детей (г. Москва) представляют пациента 13 лет. Поступившего в отделение дерматовенерологии с жалобами на высыпания на слизистой оболочке полости рта, носа, коже лица и шеи, туловища, верхних и нижних конечностей, умеренный зуд, повышенную светочувствительность с усилением признаков кожного патологического процесса при длительном воздействии солнечных лучей, затруднение приема пищи в связи с болезненностью и частым поперхиванием при приме твердой пищи, эпизодически болезненное мочеиспускание, запоры и болезненность при дефекации. Из анамнеза стало известно, что ребенок родился от 3-й беременности, протекавшей на фоне анемии, многоводия и фетоплацентарной недостаточности, срочных неосложненных родов, с массой тела при рождении — 3900 г, длиной — 59 см. При рождении у пациента на коже обеих стоп и голеней имелись пузыри. При вскрытии пузырей образовывались длительно незаживающие эрозии. Диагностирован ВБЭ. Проводилась симптоматическая терапия, включающая вскрытие пузырей стерильной иглой с последующей обработкой подсушивающими средствами на основе цинка; антисептические, антибактериальные, регенерирующие наружные средства — по показаниям, эмоленты на весь кожный покров; неадгезивные перевязочные материалы — в зависимости от характера ран и стадии их заживления. К возрасту 5 лет отмечались прекращение появления множественных пузырей и прогрессирующее развитие пойкилодермии с отсутствием связи с предшествующими пузырями и эрозиями на коже и ухудшением течения заболевания (единичные пузыри и эрозии на коже и слизистой оболочке полости рта) при длительной инсоляции. В возрасте 11 лет пациенту была проведена меатотомия в связи со стенозом наружного отверстия уретры и затруднением мочеиспускания.

При осмотре в отделении отмечено, что кожный патологический процесс имел генерализованный характер и был представлен единичными пузырями (диаметр от 0,5 до 1,5 см), пойкилодермией, гипогидрозом, атрофией кожи, невусами ВБЭ (БЭ-невусы), эрозиями и серозно-геморрагическими корочками, ладонно-подошвенной кератодермией, уплотнением и побелением в области дистальных фаланг пальцев, сгибательной контрактурой пальцев, дистрофическими изменениями ногтевых пластин (истончение, изогнутость, дорсальный птеригиум) нерезко выраженным двусторонним эктропионом, микростомией, анкилоглоссией, частичной вторичной адентией и кариесом.

Подростку был установлен диагноз «Буллезный эпидермолиз Киндлер», подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием методом секвенирования по Сэнгеру. У пациента на момент поступления суммарная оценка по шкале «индекс активности и рубцевания буллезного эпидермолиза» (The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index; EBDASI) составила 95 из 506 баллов, что соответствовало умеренной тяжести заболевания. Лабораторно выявили увеличение титра IgG к глиадину, концентрации трансферрина, снижение концентрации 25(ОН)D и ферритина. При рентгенологическом исследовании пищевода обнаружены зоны сужения пищевода в верхней трети. Врачом-эндокринологом была определена стадия полового развития по Таннеру 3 (G3, P3). При исследовании концентрации половых гормонов в сыворотке крови были зафиксированы низкие значения тестостерона.

Пациенту провели физиотерапевтическое лечение поляризованным светом на раны с противовоспалительной и репаративной целью в количестве. Подростка перевели на диету № 5 с добавлением в рацион изокалорийных высокобелковых продуктов, назначен холекальциферол (витамин D3). После проведенного обследования и лечения в конце периода плановой госпитализации по профилю «дерматовенерология» пациент был переведен в хирургическое отделение с неотложной и плановой помощью, где в плановом порядке ему была проведена эндоскопически- и рентген-ассистированная баллонная дилатация пищевода.

На момент выписки у мальчика отмечена положительная динамика в виде заживления эрозий и отсутствия появления новых высыпаний, пациент отметил отсутствие болезненности и прекращение поперхивания при приеме пищи.

В заключение, авторы сообщения обращают внимание, что у пациента прогноз благоприятный, рекомендовано динамическое наблюдение у врача-дерматовенеролога и педиатра с целью профилактики и своевременной диагностики возможных внекожных осложнений основного заболевания.

Источник: Леонова М.А., Мурашкин Н.Н., Дворников А.С., Пронина И.Ю. Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):383–390. doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2454

Предыдущая
Особенности пиелонефрита у подростков
Меню
X