Синдром Кернса — Сейра (Kearns-Sayre syndrome, KSS)
KSS вызывается делециями больших участков митохондриальной ДНК (мтДНК) в соматических клетках, что приводит к потере генов, участвующих в пути окислительного фосфорилирования. Симптомы появляются только в том случае, если доля аномальной ДНК высока. Порог аномальной ДНК зависит от органа (например, около 60% для скелетных поперечнополосатых мышц). Клинические диагностические критерии KSS включают: прогрессирующую наружную офтальмоплегию; пигментную ретинопатию и начало до 20 лет; по крайней мере один из следующих симптомов: блокада сердца, мозжечковые симптомы или уровни белка в спинномозговой жидкости выше 100 мг/дл. В биоптате мышечной ткани обнаруживают картину рваных красных волокон (RRF), рваных синих волокон (RBF) или цитохром-с-оксидаза-негативных волокон почти у всех пациентов.
Описание клинического случая синдрома Кернса — Сейра у ребенка
Специалисты Научно-практического центра детской психоневрологии г. Москвы представляют пациента 12 лет с жалобами на замедленный темп речи, неустойчивость при ходьбе, опущение век, двоение в глазах. Со слов мамы, указанные симптомы отмечали в течение года до настоящего обращения. Перинатальный и наследственный анамнезы были не отягощены. Ребенок рос и развивался в соответствии с возрастом. Однако, с детского сада мальчик занимался с логопедом, а с 7 лет наблюдается офтальмологом с диагнозом «дистрофия сетчатки обоих глаз» и ортопедом с плоско-вальгусной деформацией стоп.
На момент осмотра врачами Центра неврологическом статусе обращали на себя внимание двусторонний птоз век, частичная офтальмоплегия с ограничением движений глаз во всех направлениях, снижение слуха справа, слабость мимических мышц, скандированная речь, дизартрия, диффузная гипотония скелетной мускулатуры, атаксия статическая и динамическая, пирамидные знаки, нарушение мелкой моторики. Авторы отмечают, что за время госпитализации отмечались вспышки агрессии, плаксивость.
По результатам исследования зрительных вызванных потенциалов отмечалось выраженное нарушение про ведения зрительной афферентации на кору с обеих сторон.
При холтеровском мониторировании выявлены предсердные экстрасистолы, в течение всей записи — двухпучковая внутрижелудочковая блокада (блокада передней ветви левой ножки и полная блокада правой ножки пучка Гиса). На электроэнцефалограмме зарегистрированы редкие острые волны фоновой амплитуды в лобно-центральных отделах. На МРТ головного мозга — корково-подкорковая атрофия, гипотрофия мозжечка. Офтальмологом выявлена пигментная ретинопатия, гипоплазия дисков зрительных нервов.
Проведенное в стационаре лечение фолиевой кислотой, коэнзимом Q10; занятия на аппарате опорной стимуляции ходьбы, ЛФК не привели к положительной динамике в состоянии пациента.
Авторы подчеркивают, что лечение синдрома Кернса — Сейра симптоматическое и поддерживающее. Варианты лечения включают установку кардиостимуляторов у лиц с блокадой сердечной проводимости, оперативное лечение при тяжелом птозе, кохлеарные имплантаты и слуховые аппараты при нейросенсорной тугоухости, заместительную гормональную терапию при эндокринопатиях, расширение верхнего сфинктера пищевода для лечения крикофарингеальной ахалазии, добавление фолиевой кислоты у пациентов с низким содержанием фолиевой кислоты в спинномозговой жидкости, введение коэнзима Q10 и левокарнитина, физиотерапию и трудотерапию, а также лечение депрессии.
Мальчика консультировал генетик НМИЦЗД, диагноз «синдром Кернса — Сейра» подтвержден молекулярно-генетическим методом.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Кернса — Сейра у ребенка
Авторы обращают внимание, что включить в диагностический поиск болезнь Кернса — Сейра необходимо при наличии симптомов офтальмоплегии, пигментной ретинопатии, нарушении проводимости по данным ЭКГ, мозжечковых нарушений у пациентов до 20 лет. Необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза для определения прогноза, динамического наблюдения у специалистов и своевременной коррекции осложнений.
Прогноз для людей с KSS варьируется в зависимости от тяжести и количества пораженных органов. Ранняя диагностика и периодическая электрокардиограмма важны, поскольку блокада сердца может стать причиной смерти у 20% пациентов. Ранняя имплантация кардиостимулятора может улучшить качество и продлить жизнь многим пациентам.