Трудности диагностики задержки роста у детей и подростков
В структуре данной нозологической группы особое место отводится конституциональной задержке роста и пубертата (КЗРП), доля которой составляет до 60% всех случаев низкорослости. Несмотря на распространенность, КЗРП является диагнозом исключения, а отсутствие четко структурированной последовательной схемы диагностики и ведения данных больных ставит определенные трудности перед клиницистом.
Материалы и методы исследования по оценке особенности клинического и гормонально-метаболического статуса мальчиков с конституциональной задержкой роста и пубертата
Специалистами Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского проведено проспективное одноцентровое исследование, в которое включили 100 мальчиков-подростков в возрасте 15 лет. Основную группу (n=70) составили мальчики с диагнозом КЗРП: критерии включения: физическое развитие ниже 3-го перцентиля для данного пола и возраста (SDS роста -2,0 и ниже), I стадия полового развития по шкале Таннера (1968 г). В группу сравнения (n=30) вошли мальчики-подростки с нормальными показателями роста и полового развития. Всем пациентам провели комплексное клинико-лабораторно-инструментальное обследование.
Результаты исследования по оценке особенности клинического и гормонально-метаболического статуса мальчиков с конституциональной задержкой роста и пубертата
Согласно результатам исследования, при обращении в клинику только 68% (48) подростков и их родителей обеспокоены физическим развитием, 32% (22) пациентов и их родителей не рассматривали отставание в росте и половом развитии как «заболевание», требующее обследования.
Примечательно, что у 36% (25) пациентов начало отставания в росте отмечалось с раннего детства и у 64% (45) видимая задержка стала заметна после 9 лет, т.е. в периоде физиологического начала пубертата. Отягощенная наследственность по задержке роста и пубертата было выявлена только у 46% (32) пациентов, из них у 75% (24) пациентов отмечено позднее менархе у матери и поздний пубертат с задержкой роста в анамнезе отцов 25% (8) мальчиков. При оценке SDS ИМТ 30% (21) пациентов имели нормальные показатели массы тела по отношению к росту и 70% (49) имели дефицит массы тела различной степени тяжести. Половое развитие пациентов соответствовало I стадии по шкале Таннера (объем гонад менее 4 мл, отсутствие лобкового оволосения) и существенно отличалось от показателей здоровых сверстников.
Уровень стимулированной секреции гормона роста по результатам фармакологической пробы у пациентов с конституциональной низкорослостью соответствовал пороговым значениям, что указывало на физиологическую сохранность оси роста у данной категории пациентов.
При оценке профиля половых гормонов пациентов исследуемой группы уровень гонадотропинов и тестостерона соответствовал допубертатным значениям. На основании результатов диагностических проб с агонистами гонадотропин-рилизинг-гормона, исключили истинный гипогонадотропный гипогонадизм.
Авторы считают, что, таким образом, первичный клинико-лабораторный статус пациентов с КЗРП был схож с клиникой вторичного гипогонадизма, в связи с чем ряд зарубежных авторов рассматривают КЗРП вариантом транзиторного гипогонадизма. В настоящее время в качестве дополнительных методов диагностики состояния репродуктивной системы используют маркеры клеток Сертоли, отражающие созревание и активность сперматогенного эпителия в мужском организме. В настоящем исследовании уровни этих маркеров у пациентов с КЗРП указывали не только на глубокую степень задержки полового созревания, но и на возможные нарушения в накоплении и созревании клеток Сертоли, что может являться фактором риска развития нарушений становления репродуктивного здоровья и требует медикаментозной коррекции.
Рациональный подход к ведению мальчиков-подростков с КЗРП
В настоящее время рациональным подходом к ведению мальчиков-подростков с КЗРП является применение инициирующей пубертат терапии короткими курсами препаратов тестостерона в случае отсутствия спонтанного полового развития к 15 годам и позднее. Показаниями к назначению терапии являются: возраст пациента не менее 15 лет; отклонение SDS роста ниже -2,0 при костном возрасте не менее 12 лет; допубертатные значения тестостерона и гонадотропинов; низкие значения маркеров накопления и созревания клеток Сартоли.
Выводы на основании результатов исследования по оценке особенности клинического и гормонально-метаболического статуса мальчиков с конституциональной задержкой роста и пубертата
В заключении, авторы делают вывод, что отличительными особенностями пациентов с КЗРП являются стойкое снижение уровня половых гормонов и маркеров накопления и созревания клеток Сартоли. Клинико-метаболическая характеристика таких пациентов включает в себя значительный дефицит массы тела по данным SDS ИМТ, сопровождаемый стойким увеличением доли жировом массы, с развитием метаболического и пресаркопенического синдромов. Данные особенности прослеживаются в клинической картине большинства пациентов с КЗРП и являются значимыми отклонениями в состоянии здоровья, что требует своевременной медицинской коррекции.