Понятие «синдром вялого ребенка» (СВР)

Термин «вялый ребенок» впервые был использован в 1958 г. J.G. Greenfield и соавт. для обозначения врожденной мышечной гипотонии у детей раннего возраста независимо от ее генеза. В настоящее время, учитывая огромное количество патологических состояний, скрывающихся под маской СВР, трудно разработать четкий алгоритм диагностики заболевания. В период новорожденности, уже с первых дней жизни ребенка, неонатологи могут столкнуться с данной проблемой, поэтому необходимо выделять определенный спектр обследования для выявления причин мышечной гипотонии и мышечной слабости.

Мышечная гипотония и мышечная слабость

В первую очередь нужно дифференцировать центральную и периферическую гипотонию, отличать мышечную гипотонию от мышечной слабости. Для мышечной гипотонии характерны снижение сопротивления пассивным движениям и увеличение их объема. Мышечная слабость — снижение максимально развиваемой мышечной силы. В раннем возрасте признаками мышечной слабости будут вялое сосание, нарушение глотания, слабый крик, гипотония дыхательной мускулатуры. Если преобладает мышечная гипотония в сочетании с нормальными или повышенными глубокими рефлексами, можно думать о поражении центрального уровня. Если мышечная слабость пропорциональна или превышает степень мышечной гипотонии, отсутствуют или угнетены глубокие рефлексы, необходимо исключать периферический (сегментарный) уровень поражения.

При оценке состояния необходимо также учитывать и другие особенности ребенка: стигмы дизэмбриогенеза, врожденные пороки развития, патология опорно-двигательного аппарата, гепато/спленомегалия, поражение глаз, уровень психомоторного развития, характеристика судорожного синдрома.

Периферические мышечные гипотонии

В период новорожденности может манифестировать инфантильная форма СМА или болезнь Верднига—Гоффмана. Наследственные моторные и сенсорные невропатии (НМСН) с дебютом в раннем детском возрасте очень редки: демиелинизирующий тип НМСН и синдром Дежерин-Сотта. Для клинической картины характерны тяжелая мышечная гипотония, арефлексия, парез голосовых связок, гиповентиляционный синдром. Нарушения нервно-мышечной передачи в неонатальном периоде бывают при транзиторной неонатальной myasthenia gravis (ТНМ), врожденных миастенических синдромах (ВМС) и инфантильном ботулизме. Диагностика врожденных миопатий в первую очередь основывается на результатах биоптата мышечной ткани.

Центральные мышечные гипотонии

В неонатальной практике преимущественно встречаются центральные мышечные гипотонии. Из них чаще всего отмечаются гипоксические поражения ЦНС (19-34%) и хромосомные болезни (26-31%), около 5% приходится на наследственные болезни обмена (НБО).

При гипоксических поражениях ЦНС в анамнезе могут наблюдаться неблагоприятное течение беременности и родов. При инфекционном поражении ЦНС в первую очередь будут проявляться признаки системного воспалительного ответа, генерализованного инфекционного процесса, другие инфекционные очаги. При сочетании СВР с нарастающим гепатолиенальным синдромом, признаками энцефалопатии, мультисистемным поражением других внутренних органов, гипогликемией необходимо исключать НБО. При появлении выраженных неврологических нарушений, вплоть до комы, судорожного синдрома, метаболических энцефалопатий интоксикационного характера, полиорганной недостаточности, необычного запаха можно думать об органических ацидуриях. Также необходимо исключать болезни накопления, пероксисомальную недостаточность, нарушение цикла мочевины, гипотиреоз, гипоталамо-гипофизарную недостаточность.

Среди хромосомных и генных заболеваний СВР чаще всего встречается при синдроме Дауна, синдроме Прадера—Вилли, синдроме Ди Джорджи, синдроме Смит—Магениса, синдроме Вольфа—Хиршхорна, синдроме Кабуки, синдроме Сотоса.

Выводы по дифференциальной диагностике синдрома вялого ребенка

Мышечная гипотония, характеризующая СВР (the floppy infant), в период новорожденности, требует расширенного диагностического поиска в связи с большим количеством причин, вызывающих данное патологическое состояние. Первоначально важную роль играет четкое понимание, какой вид мышечной гипотонии (центральный или периферический) присутствует у ребенка и уже в зависимости от этого составлять дальнейший план обследования. Для успешной постановки диагноза необходимо участие в обсуждении пациентов с СВР неонатологов, неврологов, генетиков, врачей лабораторной диагностики, специалистов ультразвуковых и рентгенологических методов визуализации. Ранняя постановка диагноза может помочь улучшить качество жизни ребенка, а, возможно, и избежать летального исхода