Ходьба на носках – повод для тщательного диагностического поиска

Ходьба на носках у детей — это вид походки, при котором пациент более 50% времени ходит на передней части стопы, ассоциированный с разнообразными ортопедическими и неврологическими патологиями. В случае, если не было выявлено никаких клинических причин ходьбы на носках, ставится диагноз идиопатической ходьбы на носках (ИХН). Однако, существуют основания полагать, что возникновение патологической походки связано с генетическими аномалиями. Педиатры клиники «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия) представляют клинический случай ходьбы на носках пациентки с диагностированной генетической аномалией.

Анамнез пациентки с жалобой на ходьбу на носках

Родители 9-летней девочки обратились к педиатру с жалобой на ходьбу исключительно на носках с 2 -летнего возраста. Также, родители отмечали быструю утомляемость ребенка, задержку речевого развития и ночной энурез. Девочка наблюдалась ортопедом и педиатром. В возрасте 5 лет консультирована детским неврологом. Зафиксирована темповая задержка речевого развития, дислалия, диагностирован ночной энурез. Таким образом, ортопедических и неврологических причин ходьбы на носках выявлено не было.

Следует отметить, что перинатальный и семейный анамнез у пациентки был без особенностей. В раннем детском периоде росла и развивалась в соответствии с возрастными нормами.

Результаты обследования пациентки с жалобой на ходьбу на носках

При осмотре пациентки обращали на себя внимание наличие широкой переносицы, телекантуса, вдавленного носового моста, короткого носа, клинодактилии. Девочка не могла стоять прямо, при попытке выпрямления корпуса опускание пяток на пол становилось невозможным. У пациентки также отмечался гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и вальгусная деформация 1-го пальца на обеих стопах.

С целью функциональной диагностики были проведены: 1) вращательный тест: ребенка просят выполнить минимум 10 вращательных движений вокруг своей оси, у пациентки отмечалось появление ходьбы на носках уже на 2-м обороте; 2) тест ходьбы после вращательного теста: сразу после выполнения вращательного теста пациента просят сделать 10 шагов по прямой линии, у пациентки ходьба на носках появилась на 2-м шаге. Стояние на одной ноге и ходьба на пятках для пациентки были невозможны. Огрубение кожи на обеих пятках отсутствовало, что свидетельствовало о том, что во время ходьбы пятки не использовались.

При определении объема движений (подвижности) суставов выявили выраженное ограничение движений в голеностопных суставах, обусловленное наличием контрактур, которые, по мнению ортопеда, стали следствием ходьбы на носках. Электромиограмма нижних конечностей и МРТ головного мозга были без особенностей.

Для исключения возможных нейропатии и генетических причин ходьбы на носках проведено секвенирование 49 генов, ассоциированных с развитием заболеваний, протекающих с поражением нервной системы и миопатией, в результате которого был обнаружен нуклеотидный вариант c.5600G>A, p.Arg1867Gln в гене CREBBP, который, возможно, явился причиной ходьбы на носках.

Динамика и исходы у пациентки с жалобой на ходьбу на носках

Лечение пациентки включало эрготерапию, занятия с логопедом, физическую терапию (упражнения на растягивание мышц) применение ночных шин для удержания стопы под углом 90° во время сна в течение 8 недель. Следующим этапом стало применение в течение 6 мес пирамидальных стелек, что привело к сокращению времени ходьбы на носках до 50%.

Авторы подчеркивают, что, принимая во внимание результаты обследования пациентки, ими был предложен клинический диагноз: «Ходьба на носках, ассоциированная с мутацией в гене CREBBP». Также, важно отметить, что прогноз относительно ходьбы на носках благоприятный — данная патология достаточно хорошо поддается терапии.

Заключение по описанию клинического случая пациентки с жалобой на ходьбу на носках

Приведенный клинический случай в очередной раз заставляет задуматься об обоснованности диагноза «идиопатическая ходьба на носках». Авторы считают, что нельзя исключить тот факт, что ходьба на носках является генетически детерминированной, а потому необходимы дальнейшие исследования в данном направлении.