Ювенильный идиопатический артрит при ихтиозе арлекина

Ихтиоз арлекина — наиболее тяжелый фенотип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза

Ихтиоз арлекина (ИА) охватывает широкий спектр клинических фенотипов. Для новорожденных с ИА характерна плотная кожа, похожая на панцирь, разделенная многоугольными глубокими эритематозными трещинами, которые имитируют традиционный костюм арлекина. Черты лица искажены вследствие эктропиона (выворота наружу век), эклабиума (выворота наружу губ), приплюснутого носа и рудиментарных ушей. Отсутствие эластичности кожи приводит к ограничению дыхательных движений и движений в суставах рук и ног. Нарушение барьерной функции кожи приводит к обезвоживанию, нарушению терморегуляции, присоединению инфекции.

Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) — наиболее распространенное хроническое ревматическое заболевание детского возраста

ЮИА представляет собой гетерогенную группу расстройств, с общими клиническими проявлениями в виде хронического артрита, начинающегося в возрасте до 16 лет. К ЮИА относят олигоартриты, полиартриты, спондилоартропатии, артриты с системными проявлениями, псориатический артрит. Пациенты с положительным тестом на наличие антиядерных антител в ериферической крови (ANA) подвергаются более высокому риску развития хронического переднего неинфекционного увеита.

Клинический случай развития хронического полиартрита у ребенка с ихтиозом

Педиатры отделений дерматологии и ревматологии Миланского медицинского университета (г. Милан, Италия) представляют пациента 7-ми лет, с ИА, который обратился с жалобами на боли, отек и скованность в суставах. Из анамнеза стало известно, что получал в первые годы жизни ребенок страдал от рецидивирующего сепсиса и получал курсы внутривенной антибактериальной терапии.  Мальчик с рождения получал системные ретиноиды по поводу ИА, однако, при обращении, обращала на себя внимание тяжелая задержка психомоторного развития.

Суставной синдром у ребенка присутствовал в течение последних 3-х лет. За это время развился полиартрит с формированием контрактур всех крупных суставов и пальцев на руках и ногах. По данным ультразвукового исследования (УЗИ) определили синовиальный выпот в обоих коленях, гипертрофию синовиальной оболочки с повышенным доплеровским сигналом в обеих лодыжках и запястьях, однако рентгенография суставов патологии не выявила.    Примечательно, что все показатели лабораторных тестов были в пределах возрастной нормы. Офтальмологическое обследование не выявило увеита. Таким образом, ребенку был поставлен диагноз «полиартикулярный РФ-негативный ЮИА». Ребенку назначен курс внутрисуставных инъекций (гексацетонид триамцинолона для крупных суставов, ацетат метилпреднизолона для мелких суставов), и начата терапия метотрексатом. В связи с недостаточным терапевтическим эффектом через 8 месяцев после начала приема метотрексата мальчику назначили терапию антагонистом фактора некроза опухоли альфа (TNFa) (этанерцепт 0,8 мг/кг еженедельно), подключили физиотерапию. В последующие месяцы функциональные возможности суставов улучшились, что позволило ребенку снова ходить. Также наблюдалось улучшение кожной эритемы.

Обсуждение клинического случая развития хронического полиартрита у ребенка с ихтиозом

Авторы публикации обращают внимание что, несмотря на сообщения о связи ИА и ЮИА, до сих пор неясно, следует ли рассматривать артрит как проявление сопутствующего ЮИА или он представляет собой часть симптомокомплекса для ИА. Известно, что терапия ИА направлена на применение кератолитиков и системных ретиноидов, которые могут негативно влиять на плотность костной ткани и вызывать артропатию. С увеличением продолжительности жизни пациентов с ИА, выявление осложнений заболевания, в том числе артрита, может стать более частым. Хотя точный патогенетический механизм, лежащий в основе ИА-ассоциированного артрита, еще предстоит выяснить, на примере данного пациента была продемонстрирована роль воспаления. Следовательно, применение противовоспалительных препаратов и особенно биологической терапии у пациентов с тяжелыми врожденными формами ихтиоза заслуживает дальнейшего изучения.

Источник: Baldo F, Brena M, Carbogno S, Minoia F, Lanni S, Guez S, Petaccia A, Agostoni C, Cimaz R, Filocamo G. Juvenile idiopathic arthritis in Harlequin ichthyosis, a rare combination or the clinical spectrum of the disease? Report of a child treated with etanercept and review of the literature. Pediatr Rheumatol Online J. 2021 Jun 3;19(1):80.

Предыдущая
Нистагм у детей: что нужно знать педиатру
Следующая
Пароксизмальные неэпилептические события в детской клинике эпилепсии
Меню
X