В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем на базе Морозовской детской больницы, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.
С 2018 г. в Москве был расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний у новорожденных (приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г.). Теперь скрининг проводится на 11 наследственных патологий (до 2018 года новорожденные дети обследовались на 5 нозологий). Среди этих нозологий: адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.
В случае выявленной наследственной патологии появляется возможность незамедлительно и своевременно провести необходимое патогенетическое лечение с целью профилактики угрожающих жизни состояний и исключения развития тяжелых осложнений и инвалидизации.
«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.
«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.
При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.
Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.
Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения, и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности.
Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте cmosmedgen@morozdgkb.ru.
#неонатальный_скрининг #МДГКБ #неонатология