Федеральное агентство по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат Окслюмо (люмасиран, производство Alnylam Pharmaceuticals) в виде подкожных инъекций для лечения взрослых и детей с первичной гипероксалурией 1 типа, крайне редкого генетического заболевания, которое приводит к образованию камней в почках и потере их функции.
Первичная гипероксалурия 1 типа является самым частым и тяжелым вариантом гипероксалурии. Она встречается по статистике у 1–3 человек на миллион. Это заболевание характеризуется гиперпродукцией оксалатов, что приводит к отложению кристаллов оксалата кальция в почках и мочевых путях. Следствием может быть формирование камней в почках, нефрокальциноз, почечная недостаточность. Люмасиран относится к генной терапии (подавление эксперссии гена, выключение гена), он снижает продукцию оксалатов.
Препарат был изучен в двух исследованиях. В одном исследовании включались дети 6 лет и старше. В отличие от группы плацебо 52% пациентов из группы люмасирана через 6 месяцев терапии достигли нормального уровня оксалатов. В другом исследовании, включавшем детей младше 6 лет, лечение привело к снижению секреции оксалатов на 71%.
#гипероксалурия #люмасиран