Киндлер-синдром (КС) — генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования
Киндлер-синдром (КС) — редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования из группы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Мутации зафиксированы на двух аллелях гена KIND-1, кодирующего белок Кindlin-1. Клинические признаки заболевания появляются с рождения и включают в себя пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием вплоть до контрактур, фоточувствительность, ослабевающую с возрастом, прогрессирующую пойкилодермию с распространенной атрофией кожи, а также различные формы поражения слизистых оболочек и другие сопутствующие проявления. Диагностика КС основывается на клинических данных и результатов дополнительных лабораторных исследований (иммунофлюоресцентное антигенное картирование, электронная микроскопия), которые демонстрируют как внутри-, так и субэпидермальное расположение пузырей.
Описание клинического случая Киндлер-синдрома у ребенка 11 лет
Специалисты из Махачкалы представляют пациента 11 лет, который обратился в Республиканский дерматовенерологический диспансер с жалобами на сухость кожных покровов, образование пузырей на коже, частое появление болезненных эрозий слизистой оболочки полости рта, возникающие на фоне нервного срыва кашлем и рвотой с кровянистым отделяемым и обрывками эпителия слизистой оболочки пищевода. Из анамнеза стало известно, что мальчик является инвалидом детства. Примечателен семейный анамнез: оказлось, что аналогичным заболеванием страдает двоюродный брат по линии обоих родителей (их отцы — родные братья, а матери — родные сестры). У пациента есть еще две здоровые сестры, а у дяди — здоровая дочь. Двоюродный брат, который страдает КС, уже имеет здорового сына. В семейном анамнезе обращает на себя внимание наличие проблем с кожей по мужской линии: у отца и его двоюродного брата в молодости при сильном ударе (занимались каратэ) отмечалось отторжение эпидермиса с последующей эпителизацией участка и формированием очага гиперпигментации. Подобная проблема наблюдалась у бабушки (матери их отцов). Мать пациента обращала внимание врачей на повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам, что проявляется сильным зудом кожи после инсоляции. Причем для матери и ее старшей дочери (21 год) характерно образование на коже грубых келоидных рубцов на месте повреждения.
У наблюдаемого пациента пузыри спонтанно, без явной причины, стали появляться с рождения: на коже лица и мошонки, затем — в подмышечной области и по всему кожному покрову. В 5—6-месячном возрасте появилась деформация ногтевых пластинок кистей, а впоследствии произошло их отторжение. С возрастом пузыри стали появляться реже, в основном — летом на фоне высокой температуры окружающей среды и инсоляции. В 6–7 лет при незначительной физической нагрузке стала беспокоить одышка, которая совпала со снижением остроты зрения.
С 4 класса мальчика перевели на домашнее обучение в связи с легкой травматизацией кожи после физического контакта со сверстниками (толчки, трение об одежду, столкновение).
На основании типичных манифестных проявлений (образование пузырей с детского возраста, пойкилодермия, атрофия кожи, отечность десен, повышенная фоточувствительность, вовлечение слизистой оболочки гортани и пищевода, ониходистрофия, кариес) был установлен клинический диагноз: Киндлер-синдром, средняя степень тяжести. С учетом этого в республиканском Министерстве здравоохранения мальчику выписаны лекарственные препараты, изделия медицинского назначения для ухода за кожей, специализированные продукты диетического лечебного и профилактического питания. Авторы сообщения подчеркивают, что ребенок находится под постоянным наблюдением специалистов.
Выводы на основании описания клинического случая Киндлер-синдрома у ребенка 11 лет
Авторы сообщения обращают внимание, что двоюродный брат пациента также страдает ВБЭ, их отцы — родные братья, а матери — родные сестры, которые, вероятно, являются носителями аутосомно-рецессивной мутации гена, кодирующего белок Kindlin-1. В данном случае можно предположить, что рецессивное носительство патогномоничного гена может проявляться повышенной ранимостью кожи, а также зудом на воздействие солнечных лучей.
Лечение пациентов с КС в настоящее время только симптоматическое. Основной акцент в ведении таких пациентов должен быть сделан на предупреждение появления пузырных элементов посредством создания безопасной окружающей среды: мягкая мебель, одежда со швами наружу, кондиционирование воздуха в летний период, исключение инсоляции. Пациенты нуждаются в регулярном диспансерном наблюдении дерматолога и смежных специалистов.