Первичные электрические заболевания сердца

Патологические состояния с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) вследствие жизнеугрожающих желудочковых аритмий у лиц с анатомически нормальным сердцем (врожденные каналопатии) представляют собой орфанные заболевания, объединенные в группу первичных электрических заболеваний сердца (ПЭЗС). Причинами наследственных каналопатий являются патогенные варианты в генах, кодирующих ионные каналы в кардиоцитах и их регуляторы. Для ПЭЗС характерны специфические клинические проявления и ЭКГ-аномалии, а также высокая внутрисемейная концентрация патологии и/или случаев внезапной смерти в семьях пробандов. Для некоторых ПЭЗС установлены устойчивые ассоциации генотипов и фенотипов. ПЭЗС обычно плохо идентифицируются стандартным клиническим подходом и нередко диагностируются только после внезапной смерти одного из членов семьи во время первого в жизни приступа потери сознания.

Синдром удлиненного интервала QT (СУИ QT)

СУИ QT впервые описан в 1957 году, является самым распространенным ПЭЗС, стал первым доказательством генетической природы ВСС в 1991 году. СУИ QT встречается у новорожденных с частотой 1:2 500-1:3 000. Следует отметить, что некорректная оценка интервала QT у детей при анализе ЭКГ — частая ошибка, имеющая фатальные последствия. Основными фенотипическими признаками служат удлинение корригированного интервала QTс > 440 мс, специфические изменения реполяризации желудочков, синкопальные состояния и жизнеугрожающие желудочковые аритмии. Выделяют 15 молекулярно-генетических вариантов синдрома, связанных с функционированием ионных каналов. Патогенные генетические варианты выявляются в 75% клинически подтвержденных случаев. Смертность в отсутствие адекватной терапии достигает 70% в первый год выявления симптомов.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)

КПЖТ на фоне структурно нормального сердца в детском возрасте описана впервые в 1978 году. Для пациентов характерны рецидивирующие синкопе и двунаправленная желудочковая тахикардия, спровоцированные физической нагрузкой или эмоциональным стрессом. Распространенность составляет 1:10 000. Генетическая природа доказана в 2001 году, наследование заболевания может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Для пациентов характерен выраженный полиморфизм нарушений ритма: брадикардия, периоды АВ-диссоциации, короткий интервал PQ, полиморфная желудочковая и наджелудочковая экстрасистолия, фибрилляция предсердий. Смертность при отсутствии лечения достигает 50% к 30 годам.

Синдром Бругада

Клинический паттерн синдрома Бругада впервые описан в 1992 году и характеризуется блокадой правой ножки пучка Гиса (ПНПГ), подъемом сегмента ST в правых прекардиальных отведениях и высокой частотой фибрилляции желудочков (ФЖ) и ВСС. Распространенность оценивают как 5:10 000. 42% пациентов демонстрируют приступы потери сознания и ВСС.

Синдром укороченного интервала QT (СКИ QT)

На сегодняшний день опубликованы данные о 200 случаях из 50 семей. СКИ QT диагностируют либо при регистрации очень короткого интервала QT ≤ 340 мс, либо при сочетании укороченного интервала QT ≤ 360 мс с известным патогенным вариантом или отягощенным анамнезом.

Клиническая характеристика первичных электрических заболеваний сердца

Основное клиническое проявление ПЭЗС — пароксизмальная полиморфная желудочковая тахикардия, которая приводит к приступу потери сознания, может трансформироваться в ФЖ и становится причиной ВСС. Синкопальные состояния у детей манифестируют в любом возрасте. Прогностически неблагоприятной считается ранняя манифестация до 6 лет. При этом 1/3 пациентов с СКИ QT и КПЖТ и до 15% пациентов с СУИ QT погибают во время первого приступа.

Предвестники для аритмогенных синкопе не характерны, нередко они сопровождаются судорогами, непроизвольным мочеиспусканием, дефекацией. Провоцирующими факторами развития синкопе зачастую являются физические нагрузки и психоэмоциональные стрессы. Основным методом диагностики является электрокардиография.

Лечение первичных электрических заболеваний сердца

Первая линия терапии пациентов с СУИ QT — бета-адреноблокаторы. Рецидивы аритмических событий на фоне терапии бета-адреноблокаторами — показание для применения методов имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов (ИКД) и хирургического (левосторонняя симпатэктомия) лечения.

В заключение авторы сообщения подчеркивают, что на сегодня исчерпаны возможности лекарственной и интервенционной терапии ПЭЗС и открыт путь к генной терапии. Именно генная терапия должна стать следующим этапом для сохранения жизни и здоровья больных с ПЭЗС.