Синдром Прадера-Вилли — мультисистемное генетическое заболевание
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — мультисистемное генетическое заболевание, возникающее при нарушении экспрессии отцовских импринтинговых генов 15-й хромосомы Частота синдрома: 1 случай на 10000 – 30000 живых новорожденных. Для СПВ характерны: тяжелая неонатальная мышечная гипотония, гиперфагия с развитием морбидного ожирения, задержка роста и психомоторного развития, гипогонадизм, трудности в обучении, поведении, интеллектуальные нарушения, расстройства дыхания.
Для детей с СПВ характерны обсессивно-компульсивные расстройства, перепады настроения, упрямство.
Фенотипические черты СПВ: маленькие кисти и стопы, страбизм, долихоцефалия, узкое височное расстояние, миндалевидные глаза, опущенные углы рта, гипопигментация кожи. Респираторные инфекционные заболевания встречаются в 50% случаев и являются главной причиной летального исхода. У части детей имеет место снижение темпов роста, которое становится особенно заметным в препубертате, в пубертатном возрасте отмечается низкий ростовой скачок, причиной чего является снижение синтеза соматотропина. Снижению синтеза соматотропина обычно сопутствуют ожирение, уменьшение мышечной массы, снижение минеральной плотности костной ткани.
Описание клинического случая синдрома Прадера -Вилли
Специалисты кафедры эндокринологии Казахстанско-Российского медицинский университета (Алматы, Казахстан) представляют описание собственного наблюдения ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Родители девочки 4-х лет обратились к специалистам с жалобами на выраженную мышечную гипотонию, задержку психомоторного развития. Из анамнеза стало известно, что ребенок от молодых, здоровых родителей казахской национальности, не имеющих профессиональных вредностей и вредных привычек. Наследственный и аллергоанамнез не были отягощены. Девочка родилась в срок с массой тела 2850г, длиной – 52 см. В периоде новорожденности диагностированы гипоксически-ишемическая энцефалопатия, состояние угнетения. В связи с диффузной мышечной гипотонией, на первом году жизни невропатологом диагностирован ДЦП атонико-астатическая форма, задержка моторного развития. Ребенок наблюдается офтальмологом с диагнозом: гиперметропия средней степени, косоглазие — сходящееся альтернирующее постоянное, амблиопия рефракционная, ангиопатия сосудов сетчатки. В 2, 5 мес. у ребенка путем молекулярно-генетического исследования выявлено отсутствие неметилированного аллеля промоторной области гена SNRPN — синдром Прадера-Вилли.
При осмотре обращали на себя внимание мелкие кисти и стопы, диффузная мышечная гипотония. Физическое развитие соответствовало нижней границе нормы для девочек 4 лет. При обследовании была выявлена соматотропная недостаточность (уровень ИРФ-1 в крови снижен — 35,6 нг/мл (40-189), 49,7 нг/мл (50-233)).
По результатам проведенного консилиума с участием детского эндокринолога, детского невропатолога, генетика подтвержден диагноз синдроам Прадера-Вилли. Учитывая выявленную соматотропную недостаточность, ребенку назначили рекомбинантный человеческий гормон роста – соматропин в дозе 0,3 мг ежедневно подкожно перед сном под контролем уровня ИРФ-1 в крови каждые 6 месяцев. Мама пациентки была ознакомлена и предупреждена о потенциальных рисках применения соматропина у детей с синдромом Прадера — Вилли, однако его применение имеет больше положительных эффектов и преимуществ, улучшающих качество жизни данных пациентов.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Прадера -Вилли
Назначение постоянной заместительной терапии препаратами рекомбинантного человеческого гормона роста — соматропином у детей с синдромом Прадера-Вилли помимо субкалорийной диеты и физических нагрузок ведет к укреплению опорно-двигательного аппарата и стимуляции роста.