Определение и распространенность синдрома Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется появлением мелких пигментированных пятен на коже и слизистой оболочке в сочетании с множественными доброкачественными полипами по ходу желудочно-кишечного тракта. Первыми и наиболее частыми проявлениеми синдрома Пейтца–Егерса являются пигментные высыпания на красной кайме губ, слизистой оболочке ротовой полости и коже. Распространенность синдрома составляет от 1:25 тыс. до 1:280 тыс. новорожденных.
Клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса
Кожные проявления определяются сразу после рождения и характеризуются множественными пигментными пятнами (лентиго) на красной кайме губ, слизистой оболочке ротовой полости, реже на ладонях, подошвах, перианальной области и влагалище. Высыпания на красной кайме губ представлены мелкими гиперпигментными пятнами («родинками»), округлой формы, темно-коричневого цвета, размером 2–5 мм, склонными к слиянию. Пигментные пятна в полости рта сохраняются на всю жизнь, в отличие от пигментных пятен на коже, которые с возрастом бледнеют имеют тенденцию к исчезновению к 18–20 годам.
При поражении желудочного кишечного тракта образуются полипы диаметром от нескольких мм до 5 см и более. Крупные полипы могут спровоцировать инвагинацию и обтурацию, с чем связан широкий диапазон клинических проявлений заболевания (от бессимптомного течения до разных вариантов кишечной непроходимости). Характерным проявлением синдрома Пейтца — Егерса служат желудочно-кишечные кровотечения. «Скрытые» кровотечения часто приводят к анемии: у детей отмечаются слабость, отставание в физическом развитии. Средний возраст клинической манифестации кровотечений 10 — 12,5 лет. Кишечная инвагинация, обструкция тонкой кишки с некрозом обнаруживается у 33% пациентов до 10 лет.
Злокачественные образования у пациентов с синдромом Пейтца–Егерса развиваются в 15 раз чаще, чем в общей популяции.
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Пейтца–Егерса
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене STK11 находят у 70–80% пациентов с синдромом Пейтса–Егерса. Мутантный ген STK11 передается 50% потомков больного независимо от их пола. В семейном анамнезе около 50% больных отсутствует указание на наличие больного родителя, в этих случаях предполагают возникновение мутации de novo. Генетическое тестирование в дополнение к характерным клиническим проявлениям синдрома Пейтца–Егерса позволяет с большей долей вероятности диагностировать данное заболевание и улучшить прогноз пациентов.
Клинический случай синдрома Пейтца-Егерса у пациентки 5 лет
Педиатры ДГКБ им. З.А. Башляевой (Москва) представляют пациентку 5-ти лет с двухмесячным анамнезом болевого синдрома в околопупочной области и эпигастрии, усиливающегося после приема твердой пищи. Следует отметить, что семейный анамнез был без особенностей. При осмотре ребенка обращали на себя внимание слабость и отсутствие аппетита, болезненность при пальпации эпигастрия. При осмотре кожи и слизистых в периоральной области, на красной кайме губ, а также на слизистой оболочке губ, внутренней поверхности щек и твердого отмечали множественные точечные мелкие пигментные пятна светло-коричневого цвета. Со слов матери, пятна возникли примерно за год до госпитализации. С целью верификации диагноза проведены эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и фиброколоноскопия (ФКС). При ЭГДС в препилорической части обнаружен полип размерами 2,0×3,0×2,5 см; при повторной ЭКДС проведена полипэктомия. С учетом наличия кожно-слизистой пигментации и гистологически подтвержденных полипов в желудочно- кишечном тракте пациентке был выставлен диагноз: синдром Пейтца–Егерса. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим методом.
В заключение, авторы подчеркивают, что по причине гетерогенности клинических проявлений, диагностика синдрома Пейтца-Егерса может быть затруднена. В то время, как своевременно установленный диагноз позволяет снизить риск развития неоплазий, провести щадящее лечение на ранних этапах заболевания. Кожные проявления синдрома следует рассматривать как предиктор, указывающий на необходимость тщательного и регулярного обследования пациента.