Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова проводит всероссийское наблюдательное исследование по спинальной мышечной дистрофии (СМА). Его цель — собрать данные по всем субъектам Российской Федерации для анализа заболеваемости, расчета потребности в объемах и методах диагностики и лечения пациентов.
Исследование началось в феврале и продлится до октября 2020 года, его результаты будут представлены профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, сообщила пресс-служба Минздрава Свердловской области.
«Анализ полученных в ходе наблюдательного исследования данных позволит оценить текущую ситуацию, определить реальное количество пациентов со СМА, что в дальнейшем поможет повысить качество оказания им медицинской помощи и возможность ранней диагностики», — пояснила цели этой работы главный врач участвующего в данном проекте Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
В год в России рождаются около 300 детей с различными формами СМА — генетического нервно-мышечного заболевания, поражающего двигательные нейроны спинного мозга и приводящего к нарастающей мышечной слабости. Дефект обусловлен отсутствием белка, который обеспечивает выживаемость моторных нейронов.
В августе прошлого года в России впервые зарегистрирован препарат Спинраза для патогенетического лечения пациентов со СМА. Исследования показали, что лечение дает максимальный эффект при раннем его начале. Стоимость первого года интенсивной терапии составляет 48 млн руб., а последующее поддерживающее лечение — порядка 24 млн руб. в год.
Ранее регионы предложили передать финансирование закупки препарата для пациентов со СМА на федеральный уровень, так как у субъектов не хватает для этого средств. В феврале 2020 года соответствующий законопроект был внесен в Госдуму.