Некомпактный миокард левого желудочка: определение, распространенность, патогенетические гипотезы

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — редкая врожденная кардиомиопатия с поражением миокарда, нарушением его эмбриогенеза, характеризующаяся повышением трабекулярности миокарда левого желудочка (ЛЖ), наличием межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью желудочка. У 44% больных с НМЛЖ наблюдается семейный характер заболевания: в 70% случаев с аутосомно-доминантным типом наследования, в 30% — с Х-сцепленным рецессивным. У детей НМЛЖ находится на третьем месте по частоте встречаемости среди всех кардиомиопатий после дилатационной и гипертрофической. На сегодняшний день известно 20 генов, в которых обнаруживаются мутации у пациентов с НМЛЖ. Некомпактность миокарда обусловлена нарушением процесса «уплотнения» миокардиальных волокон на ранних стадиях эмбриогенеза. Морфологические варианты заболевания: лакунарный (некомпактный миокард представлен сетью хорошо визуализирующихся трабекул), губчатый (некомпактный миокард представлен чередованием множества мельчайших лакун) и смешанный. Ремоделирование сердца может пойти по трем кардиомиопатическим типам (дилатационному, гипертрофическому, рестриктивному).

Клинический случай некомпактного миокарда у подростка

Специалисты Донецкого национального медицинского университета имени М. Горького представляют пациентку 15 лет, которая была госпитализирована в Городскую детскую клиническую больницу с жалобами на частые головные боли в течение года, повышение АД. Из анамнеза стало известно, что девочка родилась на сроке 36 недель и наблюдалась по поводу недоношенности и перинатального поражения ЦНС. Мать ребенка умерла в возрасте 40 лет от неизвестного сердечно-сосудистого заболевания. При аускультации сердца тоны сердца громкие, ритмичные, короткий систолический шум в V точке без зоны проведения. В общем биохимическом анализе крови, в анализе мочи, в коагулограмме патологических изменений не было выявлено. По данным электрокардиографии (ЭКГ), патологии не выявлено. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости продемонстрировало нормальную эхо-картину печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, почек, проекции надпочечников, диффузные изменения щитовидной железы (ЩЖ). Концентрация гормонов ЩЖ в сыворотке крови соответствовала физиологическим нормам.

При проведении эхокардиографии (ЭхоКГ) выявлены множественные дополнительные поперечные трабекулы ЛЖ, повышенная трабекулярность ЛЖ, признаки некомпактного миокарда верхушечно-боковой области ЛЖ. По результатам суточного мониторирования АД средние значения АД днем составили 158/93 мм рт. ст. (повышенные), ночью — 144/83 мм рт. ст. (повышенные). Максимальное значение АД днем 170/106 мм рт. ст., ночью — 157/98 мм рт. ст.

По результатам проведенного обследования был выставлен диагноз: некомпактный миокард левого желудочка, СН 0. Артериальная гипертензия. Аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, эутиреоз. В отделении ребенок получал лечение: эналаприл (7,5 мг утром и 5 мг вечером), фенибут, магнелис, мексиприм.

Выводы на основании описания клинического случая некомпактного миокарда у подростка

Основными клиническими критериями НМЛЖ у детей являются: сердечная недостаточность при выраженной систолической дисфункции ЛЖ, нарушения сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболии. В 20% случаев НМЛЖ, являясь врожденной патологией, часто не распознается или диагностируется несвоевременно, что обусловлено неспецифичностью клинических признаков, а также недостаточной осведомленностью врачей. Заболевание длительное время может протекать без клинических симптомов, признаков ремоделирования сердца и является диагностической находкой.

Авторы обращают внимание, что особенностью данного клинического случая является выявление НМЛЖ при обследовании ребенка по поводу артериальной гипертензии. На момент обследования клинических симптомов, характерных для кардиомиопатии, обнаружено не было. Отягощенный семейный анамнез позволил заподозрить наследственный характер заболевания. Авторы считают, что ребенок нуждается в генетическом обследовании, проведении динамического наблюдения, профилактике сердечной недостаточности, аритмий и тромбоэмболических осложнений.