Что такое болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, врожденный аганглиоз кишечника) это врожденное заболевание энтеральной нервной системы, характеризуется отсутствием ганглионарных клеток дистального отдела кишечника (мышечно-кишечного и подслизистого нервных сплетений (Ауэрбаха и Мейснера)), вследствие нарушения миграции клеток, что приводит к нарушению перистальтики, отсутствию расслабления пораженного отдела кишечника; проявляется функциональной кишечной непроходимостью, что влечет за собой расширение нормально функционирующего проксимально расположенного участка кишечника. Заболеваемость составляет 1 случай на 5000 живорожденных, чаще у мужчин, чем у женщин в соотношении 4:1. Примерно 80% случаев вызваны генетическими мутациями.

Классификация болезни Гиршпрунга  

Выделяют типичную форму (S- HSCR, 1 тип) с коротким сегментом – аганглиоз распространяется ниже первой петли сигмовидной кишки; болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом (LHSCR, 2 тип) – аганглиоз распространяется выше первой петли сигмовидной кишки; тотальную форму – аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, часто с захватом разного по протяженности участка тонкой кишки; при тотальном аганглиозе кишечника пациенты в большинстве случаев нежизнеспособны.

С точки зрения клинического течения, декомпенсация (острое течение) развивается у новорожденных детей в первые 24-48 часов; подострое течение (субкомпенсация) – у детей 3–6 месяцев; хроническое течение (компенсация) – развивается у детей в возрасте старше 6 месяцев.

Клинические признаки, характерные для болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга нехарактерна для недоношенных детей. Ее следует подозревать у любого доношенного новорожденного с замедленным отхождением стула. У новорожденных болезнь Гиршпрунга следует дифференцировать с синдромом мекониальной пробки, мекониевой непроходимостью и атрезией кишки. У детей, находящихся на грудном вскармливании заболевание протекает гораздо легче, чем у детей на искусственном вскармливании. Запор приводит к расширению проксимальной части кишки и вздутию живота, по мере расширения кишечника давление в просвете кишки увеличивается и способствует снижению кровотока и повреждению слизистой оболочки. Копростаз оказывает благоприятное влияние на размножение бактериальной флоры, что влечет за собой развитие энтероколита (возбудители – Clostridium diffi cile, Staphylococcus aureus, анаэробы, энтеробактерии), сепсиса и кишечной непроходимости.

У детей старшего возраста болезнь Гиршпрунга следует дифференцировать с другими причинами вздутия живота и хронического запора. В анамнезе у таких детей, в основном, есть сведения о затруднении отхождения стула на первой неделе жизни. При пальпации в левой подвздошной области определяется скопление каловых масс, однако при ректальном исследовании прямой кишки кал в ней, чаще всего, отсутствует. При отхождении кала он состоит из мелких комочков, лент, либо имеет жидкую консистенцию, однако полифекалия и загрязнение калом нижнего белья, как у больных с функциональным запором, не характерны. Рецидивирующие приступы кишечной непроходимости при копростазе могут сопровождаться болью и лихорадкой.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Заподозрить заболевание можно по результатам рентгенологического исследования с контрастом, где визуализируются расширенный проксимальный участок и узкий дистальный участок, а также переходная зона между ними. Самыми простыми и достоверными методами диагностики являются ректальная манометрия и аспирационная биопсия. Ректальная манометрия в норме провоцирует рефлекторное снижение тонуса внутреннего сфинктера заднего прохода, однако у пациентов врожденным мегаколоном тонус сфинктера не снижается, а в отдельных случаях может парадоксально увеличиваться, а после данного исследования у больного происходит взрывное выделение фекалий и газа с неприятным запахом. В аспирационном биоптате кишечной стенки при окрашивании гематоксилином и эозином ганглиозные клетки имеют типичную картину.

Лечение болезни Гиршпрунга

В большинстве случаев пациентам показана радикальная операция. Существует множество методик оперативного лечения, наиболее эффективными из них являются методы: Свенсона, Дюамель, Соаве, Джорджсона, де ла Торре- Мандрагон и Ортега.

Прогноз при своевременном хирургическом лечении в целом благоприятный, однако существует риск послеоперационных осложнений, таких как: рецидивирующий энтероколит, стриктуры и выпадение кишки, парапроктит.

В заключение, авторы обзора подчеркивают, что необходимо все случаи с хроническими запорами дифференцировать от органических поражений толстой кишки. Своевременная постановка диагноза на ранних этапах является важным фактором снижения осложнений и летальных исходов.