В России будет создан регистр пациентов с различными формами низкорослости (с ахондроплазией и другими формами низкорослости) и унифицировано медицинское сопровождение таких пациентов в регионах. Эту работу начало Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), о чем сообщила руководитель направления «Ахондроплазия» в ВООЗ Юлия Нестерова, ее цитирует ТАСС.
«Нам нужно получить четкое понимание, какое количество низкорослых людей сейчас живет в России. После этого мы сможем проводить уже более глубокую статистику, анализируя положение отдельных социальных групп», — сказала эксперт.
По словам Нестеровой, идет согласование с Минздравом и фармпроизводителями, какая информация будет представлена в регистре. «Это будет отдельный портал, мы планируем собирать данные там», — пояснила Нестерова.
Помимо создания регистра, начата работа по подготовке клинических рекомендаций, чтобы медицинское сопровождение таких пациентов в регионах России было единым.
По приведенным на портале ВООЗ данным, в России проживают несколько тысяч человек с различными формами низкорослости, в основном это люди с ахондроплазией — генетическим заболеванием, из-за которого рост взрослых пациентов не превышает 130 см при нарушении пропорций тела.
#орфанные_заболевания #низкорослость #ахондроплазия