Европейская комиссия одобрила применение препарата Лукстурна (воретиген непарвовек — voretigene neparvovec) для лечения детей и взрослых с потерей зрения вследствие наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями обоих аллелей гена RPE65. Терапия будет эффективна в том случае, если у пациента имеется достаточное количество жизнеспособных клеток сетчатки.
Механизм действия препарата связан с доставкой в клетки нормальной копии гена и заменой им дефектного гена RPE65. Препарат вводится однократно в оба глаза под сетчатку.
Частота встречаемости дефекта обоих аллелей гена RPE65 составляет примерно 1 на 200 000. Данный дефект может привести к полной потере зрения в раннем возрасте. У большинства больных заболевание прогрессирует до полной слепоты. Нормальная копия гена может восстановить зрение у детей и взрослых при условии достаточного количества живых клеток сетчатки.
В 3 фазе клинических испытаний улучшение зрения было отмечено уже через 30 дней после введения препарата. У 90% участников, получавших препарат, наблюдалось улучшение зрения на 1 или более уровней яркости, а 65% пациентов спустя год терапии успешно обходили препятствия при низком уровне освещения.