Генная терапия спинальной мышечной атрофии у детей безопасна и позволяет улучшить моторную функцию

Генная терапия детей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА), препаратом Золгенсма (онасемноген абепарвовек) безопасна и позволяет улучшиь моторные навыки. 

Причиной СМА является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN1. Препарат Золгенсма, который вводится парентерально однократно, заменяет дефектный или отсутствующий ген, что позволяет остановить прогрессирование заболевания. Уже сформированные нарушения лечению не поддаются, поэтому важно начать лечение как можно раньше после постановки диагноза, даже в случае до начала клинических проявлений заболевания.  

Генная терапия СМА была одобрена в США в 2019 г для детей младше 2 лет с СМА, у которых нет терминальной мшечной слабости. Однако, Золгенсма была изучена только у детей не старше 8 месяцев. Таким образом, не было данных о безопасности препарата у детей более старшего возраста, у которых, возможно, заболевание в более тяжелой форме за счет прогрессирования.  

В Огайо проведено исследование с участием 21 ребенка с СМА в возрасте от 1 до 23 месяцев. У детей младше 6 месяцев переносимость Золгенсмы была хорошей. Отмечалось лишь умеренное повышение АСТ и АЛТ, без повышения гамма-ГТ. Исходное введение преднизолона позволяло контролировать ситуацию. У детей старше 6 месяцев и у детей с большей массой тела повышение всех трех печеночных ферментов отмечалось чаще и требовало введения более высоких доз преднизолона, но клинические симптомы у детей не отмечались.

Независимо от возраста и веса у большинства детей (19 из 21, 90%) было отмечено снижение количества тромбоцитов в течение первой недели после лечения. Ни у одного из детей не отмечалось клинчиеских симптомов и сосотяние нормализовалось без лечения. 

Из 19 детей, у которых проводилась повторная оценка, у двоих (11%) отмечена стабилизация, а у 17 (89%) – улучшение моторной функции. 

Источник

#спинальная_мышечная_атрофия #золгенсма #генная_терапия

Меню