Редкие анемии у подростков

Наследственная анемия может быть диагностирована в подростковом возрасте, когда у ребенка появляются первые признаки или симптомы заболевания. Как правило, такая ситуация характерна для редких анемий (РА), важной и относительно гетерогенной группы редких болезней, где анемия является первым и наиболее значимым клиническим проявлением.

РА характеризуются низкой распространенностью (< 5 случаев на 10 000 человек) и в некоторых случаях сложным патогенезом. В связи с низкой осведомленностью врачей первичного звена, такие пациенты, как правило, остаются не диагностированными или неправильно диагностированными в течение долгого времени. Следовательно, прогноз заболевания остается неясен. Особенно важно, что в отсутствие правильного диагноза, невозможно проводить генетическое консультирование и планирование будущих беременностей.

Более 80% РА являются наследственными, и около 20% остаются не диагностированными. Как правило, если первые клинические симптомы анемии появляются в детстве или подростковом возрасте, их часто ошибочно объясняют дефицитом железа. Важность РА была впервые признана Европейской Комиссией в 2020 году, когда и был одобрен проект: Европейский регистр (сеть) редких и врожденных анемий (European Network for Rare and Congenital Anaemias, ENERCA).

К сожалению, для многих РА лечение все еще является паллиативным и в основном основано на переливании крови, приеме хелатов железа и стимуляторов эритропоэза, спленэктомии.

Врожденные дизэритропоэтические анемии (ВДА) характеризуются неэффективным эритропоэзом и многочисленными морфологическими нарушениями в эритробластах. Клинически ВДА проявляются макроцитарной анемией и перегрузкой железом. На сегодняшний день описано 5 клинических форм.

Мембранопатии являются следствием структурных или функциональных дефектов мембранных белков эритроцитов. В целом, они наследуются по доминантному аутосомному признаку, но есть формы, которые передаются рецессивно. Основными эффектами этих генетических аномалий являются деформации и уменьшение срока жизни эритроцитов. Мембранопатии подразделяются на три основные группы: наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз и наследственный стоматоцитоз.

Наследственный сфероцитоз чаще всего встречается у пациентов кавказской национальности. Клинические проявления могут варьироваться от бессимптомных носителей до пациентов с тяжелым гемолизом. Чаще всего симптомы появляются в детском и подростковом возрасте. Гемолиз происходит почти исключительно в селезенке, поэтому гемолитическая анемия обычно связана со спленомегалией, перемежающейся желтухой и преждевременным образованием камней в желчном пузыре (холелитиаз).

Наследственный эллиптоцитоз характеризуется наличием удлиненных эритроцитов или эллиптоцитов в периферической крови.

Наследственный стоматоцитоз возникает из-за генетических дефектов транспортных белков эритроцитов, что приводит к аномальной проницаемости катионов и, как следствие, к изменениям гидратации эритроцитов. Обезвоженные эритроциты называются ксероцитами и наблюдаются при наследственном ксероцитозе. Гипергидратированные эритроциты называются стоматоцитами и наблюдаются при наследственном гидроцитозе.

Эритроэнзимопатии — это наследственные заболевания, вызванные дефектами метаболизма эритроцитов, обусловленными дефицитом ферментов. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является наиболее распространенным, проявляется гемолитическим кризом, вызванным приемом продуктов с оксидантными свойствами, таких как фасоль (фавизм) или некоторыми лекарствами. Дефицит пируваткиназы является аутосомно-рецессивным заболеванием и приводит к хронической гемолитической анемии.

Гемоглобинопатии — наиболее частые дефекты эритроцитов, являются следствием мутаций гена глобина, которые могут изменять синтез (талассемия) или структуру гемоглобина (структурные гемоглобинопатии).

Серповидно-клеточная болезнь — наиболее частая гемоглобинопатия, которая возникает в результате замещения валина на глутаминовую кислоту в шестом положении бета-цепи глобина. Клинически проявляется гемолитическими кризами и окклюзией мелких сосудов, что приводит к полиорганным микроинфарктам и приступам сильной боли.

Талассемии — это группа наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения производства одной из четырех цепей аминокислот, из которых состоит гемоглобин. Различают альфа-талассемию (нарушается цепь альфа-глобина) и бета-талассемию (нарушается цепь бета-глобина). В зависимости от тяжести анемии и клинических симптомов различают «легкую», «промежуточную» и «большую» талассемию.

Следует подчеркнуть, что некоторые редкие анемии, приводящие к серьезному снижению уровня гемоглобина, часто нарушают качество жизни подростка. Тот факт, что практически не существует эффективных лекарств, добавляет беспокойства к той боли и страданиям, которые испытывают пациенты и их семьи. Гематологи и педиатры должны уметь проводить дифференциальный диагноз анемии и осуществлять обоснованный терапевтический подход.

Источник: Vives-Corrons J. L., Krishnevskaya E. Rare anemias in adolescents. Acta Biomed. 2021 Feb 18; 92(1): e2021169. doi: 10.23750/abm.v92i1.11345. PMID: 33682847; PMCID: PM75943.

Предыдущая
Диагностика, лечение и профилактика сахарного диабета второго типа у детей и подростков
Следующая
«Путешествие храбрых». Когнитивно-поведенческая терапия в классе
Меню